1岁半的小雅（化名）突然出现能力“倒退”，原本掌握的翻身、学步都不会了，甚至出现进食困难、频繁抽搐。父母带着她辗转多地求医，最终通过基因检测确诊为克拉伯病（Krabbe Disease），一种遗传性神经退行性罕见病。幸运的是，小雅在广东省脐血库找到匹配的脐带血，近日已完成移植。目前，小雅正在逐渐恢复，曾经无力的手脚有了力量，能抓握玩具，也能开口叫人了。
据介绍，克拉伯病是一种由基因突变导致的常染色体隐性遗传病，会导致神经进行性退化。若不及时有效干预，患儿将不可避免地走向失明失聪、瘫痪直至呼吸衰竭的残酷结局。克拉伯病罕见，国外报道发病率为1/100000，根据发病年龄可分为早发婴儿型和晚发型。
小雅父母打听到广州医科大学附属妇女儿童医疗中心应用脐带血移植治疗克拉伯病上有成功经验，于是慕名找到江华主任团队。主治医生屈钰华表示，脐带血移植是阻断病情恶化、争取生机的希望。对于婴儿型克拉伯病，一发现就要尽早移植，时间拖得越长，神经损伤越大，甚至可能无法耐受移植。小雅属于晚发型，一岁多进行移植可行。若不移植，病情会持续恶化，最终导致脑功能衰竭。
幸运的是，就诊仅一个多月后，广东省脐血库就成功找到与小雅相匹配的脐带血（HLA 4/6相合）。5月28日，做好各种准备后，体重仅8公斤的小雅被推入移植仓进行脐带血移植。
目前，移植后的小雅正在逐渐恢复，曾经无力抬起的手脚有了力量，能抓握玩具；进仓前只能说一两个字的她，终于重新喊出了“爸爸”。虽然仍需胃管进食、每周复查，但这点滴进步已经让小雅父母看到希望。
屈钰华表示，在造血干细胞移植治疗罕见病方面，早期医院也曾用过父母的外周干细胞，但父母可能携带致病基因，因此首选脐带血移植。脐带血容易获取（已冻存备用），由于目前脐带血资源丰富配型成功率相对较高，对于这类需要抢时间的疾病，能更快移植，避免神经损伤扩大。此外，脐带血干细胞除了重建造血系统，还可能分泌一些因子，有助于修复受损的神经功能，这对克拉伯病患者尤为关键。
深圳晚报记者 周倩 通讯员 彭衍芬